Down sendromu, 21. kromozomun iki yerine üç kopya olduğu, 46 yerine 47 kromozomun bulunduğu genetik bir anomalidir. Mongolizm ve trizomi 21 olarak da bilinir. Down sendromu, kısa boy ve bademe benzer yukarı doğru çekik göz gibi fiziksel özellikler ile karakterizedir. Fiziksel görünüm yanı sıra beyinin gelişimsel sürecide doğrudan etkilenir.

Down sendromu, anormal hücre büyümesi sonrası normal insanlarda her hücrede 23 çift kromozom bulunması gerekirken,  21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olunmasıdır. Down sendromunda 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunur. Tıbbi bir nedeni tam olarak belirlenemeyen down sendromu, riskli yap gruplarında çocuk sahibi olunmasıyla ilişkilidir. 35 yaş ve üstü yaşlarda anne olanların down sendromuna sahip çocuklar dünyaya getirme riski fazladır ancak bu durum bir kesinlik yaratmaz.

Down sendromu kendi içinde trizomi 21, translokasyon down sendromu ve mozaik down sendromu olmak üzere üçe ayrılır. En sık görülen down sendromu çeşidi ise trizomi 21’dir.

Trizomi 21: Down sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 95’inde klasik tip trizomi 21 vardır. Bu tip Down sendromlu bireylerde vücuttaki her bir hücrede normal 2 kopya yerine 3 ayrı kromozom 21 kopyası bulunur.

Translokasyon down sendromu: Bu grup, down sendromlu kişilerin küçük bir yüzdesini oluşturur (yaklaşık yüzde 3). Translokasyon down sendromunda, 21. kromozomun bir kısmı ya da tamamı ayrı bir 21. kromozom olarak değil de başka bir kromozomun üzerine yerleşmiş ya da tutunmuş olarak gözlemlenir.

Mozaik down sendromu: Bu grup ise, down sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 2’sini etkiler. Mozaik karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Mozaik down sendromlu çocukların hücrelerinin bazılarında 3 kopya kromozom 21 vardır. Ancak diğer hücreler kromozom 21’in tipik iki kopyasına sahiptir. Mozaik down sendromlu çocuklar, down sendromlu diğer çocuklarla aynı özelliklere sahip olabilir. Bununla birlikte, normal sayıda kromozom içeren hücrelerin varlığı nedeniyle bulguların hafif seyretme durumu da gözlenir.

Down sendromunun en belirgin semptomu gözlerin çekik olmasıdır. Bunun yanı sıra burun köprüsünün düz olması, el, ayak ve kulakların küçüklüğü, boyunda kısalık, avuç içinde kıvrım ve normal olmayan büyüklükte bir dil down sendromu belirtileri arasında sıralanır.

Down sendromu olan çocuklarda görülen belirtiler şu şekildedir:

• Gözlerde çekiklik
• Burun köprüsünün düz olması
• El, ayak ve kulakların küçüklüğü
• Kafanın küçüklüğü
• Boyunda kısalık
• Avuç içinde palmar kıvrımı adı verilen bir kıvrım olması
• Normal olmayan büyüklükte bir dil
• Gözün renkli kısmında (iris) beyaz lekeler (brushfield lekeleri)
• Aşırı esneklik
• Boyda kısalık
• Yürüme, hareket etme ve konuşmada zorluk
• Görme problemleri
• Kulak enfeksiyonları
• Diş hastalıkları

Down sendromu için anne karnında bebeğe uygulanan bazı testler tanı koymak mümkün olabilir. Down sendromu teşhisi için anne karnında teşhise yönelik uygulanan testler şunlardır:

Gebeliğin ilk 3 ayında yapılan testler: 11-14. haftalarda ense kalınlığı ölçümü ve anne karnındaki 2 proteine bakılarak olasılık hesaplama yoluyla yapılan testlerdir.

Gebeliğin ikinci 3 ayında yapılan testler: 16-18. ayında anne karnındaki 3 protein düzeyine bakılan 3’lü tarama, 4 protein düzeyine bakılan 4’lü tarama vardır.

Gebeliğin 15-20. haftasında yapılan testler: Girişimsel olarak amniosentez ile amnios sıvısındaki hücrelerde kromozom sayısı analizi vardır.

Gebeliğin 18-22. haftasında yapılan testler: Kordosentez ile kordon kanı lenfosit hücrelerinden kromozom sayısı analizi ile bakılan tarama testleri vardır.

Ayrıca anne karnında tanı konulamamış olanlarda da, doğumdan sonra bebekten kan örneği alınarak kromozom analizi yapılması ile tanı koymak mümkündür.

Down sendromu, tedavisi olan bir bozukluk değildir. Uygulanan terapi yöntemleriyle, down sendromu olan çocukların hayatın akışına dahil edilmesi ve çevresindekilerle uyumlu bir hayat sürmesi amaçlanır.

Down sendromu çocuklar için uygulanan yöntemler şunları içerir:

• Fiziksel veya mesleki terapi
• Konuşma terapisi
• Okuldaki özel eğitim programlarına katılmak
• Altta yatan tıbbi durumların tedavisi
• Görme sorunları için gözlük veya işitme kaybı için destekli işitme cihazları takılması

Hayır, Down sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur. Down sendromu, genetik bir farklılık olup 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasından kaynaklanır ve bu durum kalıcıdır. Ancak sendromla ilişkili fiziksel ve zihinsel gelişim özelliklerini desteklemek ve bireyin yaşam kalitesini artırmak için çeşitli destekleyici terapiler ve eğitim programları uygulanır. Bu yaklaşımlar, bireylerin potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarına, bağımsız yaşam becerileri kazanmalarına ve sosyal hayata aktif katılımlarına yardımcı olmayı amaçlar.

Günümüzde down sendromu olan bir kişinin ortalama yaşam süresi 60 olarak değerlendirilir.